镁是许多生理过程中不可或缺的一部分，而其水平的变化，即使在正常范围内，也可能对健康产生至关重要的影响。因此，为了探索不同血清镁水平变化的广泛临床效应，该研究选取与高加索人群血清镁相关联的6个单核苷酸多态性位点作为工具变量进行MR-PheWAS研究。该研究结果显示，血清镁水平变化在5种疾病组表型（包括骨髓增生性疾病、痛风和其他晶体关节病、白内障、退行性皮肤病和其他皮肤病和上肢闭合性骨折）和6种疾病结局表型（包括女性乳房恶性肿瘤、红细胞增多症、痛风、腹股沟疝、脂溢性角化病和尺桡骨骨干双骨折）中起因果作用（图1）。此外，该研究还发现血清镁水平变化与9种疾病组/结局表型的因果关系存在性别特异性。蛋白质-蛋白质相互作用网络显示，血清镁相关基因DCDC1与白内障相关基因PAX6之间存在相互作用（图1）。该研究证实了既往报道的与血清镁水平变化存在关联的几种疾病表型结果，并确定了新的潜在疾病表型因果关系。此外，DCDC1基因和PAX6基因可考虑作为促进镁干预治疗白内障的新靶点。